La sede de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) de Badajoz ha acogido la presentación de la ‘Guía de signos y síntomas de sospecha de enfermedades raras’, impulsada por la Junta de Extremadura y en la que han participado una veintena de profesionales sanitarios y la propia Federación.
El consejero de Sanidad y Servicios Sociales de la Junta de Extremadura en funciones, José María Vergeles, ha explicado que no todas las enfermedades raras tienen un diagnóstico, “por lo que es necesario que se le empiecen a poner nombre y apellidos”.
En este contexto nace esta guía, que recoge conceptos y términos principales, claves para la historia clínica y exploración dismorfológica, información de referencia sobre diez grupos de patologías, y un circuito de llegada y derivación de personas con enfermedades raras para que pacientes y profesionales puedan ganar tiempo.
El documento es una herramienta para acompañar a la comunidad profesional cuando no hay claridad durante el proceso de diagnóstico. Para ello, se ha contado con la coordinación de cerca de una veintena de profesionales del Hospital Universitario de Badajoz liderados por Enrique Galán y Agustín Pijerro, que trabajan con este colectivo y han liderado la creación de la Sociedad Extremeña de Enfermedades Raras (Seder). Ambos médicos llevan varios años implicados con Feder para que la sospecha de una posible enfermedad rara se advierta lo más tempranamente posible.
Durante el desarrollo de la guía los pacientes han estado representados por la responsable de atención directa de Feder, Estrella Mayoral; y el representante territorial y miembro de la junta directiva de Feder Modesto Díez. Este, quien defiende que pese a todos los avances científicos y tecnológicos que se han producido en los últimos años la media para lograr un diagnóstico en enfermedades raras es de más de cuatro años.
El desconocimiento, la complejidad y la baja prevalencia que caracterizan a estas patologías han hecho que su investigación sea prácticamente inexistente, lo cual hace necesaria una alta especialización, una concentración de casos, un abordaje multidisciplinar y una experiencia para su atención. En este contexto, la guía supone una herramienta nueva al servicio de toda la comunidad clínica extremeña, pero su proyección y utilidad traspasa cualquier frontera, ya que se dirige a todos los profesionales del sector que sospechen estar frente a una enfermedad poco frecuente, teniendo proyección de actualizarse en el futuro.