Rotary Club Cáceres San Jorge y la Asociación de Vecinos del Junquillo organizan el sábado 24 de junio una jornada solidaria a favor de Luis, un niño cacereño de 8 años que es el único afectado en Extremadura por el Síndrome CTNNB1, una enfermedad rara que solo afecta en toda España a una veintena de personas.
Coincidiendo con las fiestas de la barriada se llevarán a cabo varias actividades promovidas por el club rotario con el objetivo de recaudar fondos destinados a la investigación de esta enfermedad rara. A las 14.00 horas habrá degustaciones solidarias y una actuación del humorista cacereño Franquete, y además se instalará un stand de venta cuya recaudación se destinará íntegramente a la Asociación CTNNB1.
“El objetivo, además de recaudar fondos para la investigación, es dar visibilidad a esta enfermedad”, ha explicado el presidente del Rotary Club Cáceres San Jorge, Javier Gutiérrez.
La madre de Luis, Asun González, ha mostrado su agradecimiento durante la presentación de esta iniciativa en la Cámara de Comercio de Cáceres: “Muchas gracias por interesaros por la enfermedad de mi niño, al club rotario, a la asociación de vecinos y a todo el barrio”.
El Síndrome CTNNB1 es un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. “Es un síndrome que afecta al desarrollo de su vida cotidiana”, ha explicado Asun González, que también ha relatado que a Luis se lo diagnosticaron cuanto tenía 3 años y medio. “En muchos casos se confunde con parálisis cerebral o con autismo, por eso la importancia de un buen diagnóstico”, ha añadido.
Cuando a Luis se lo diagnosticaron solo había en España otros dos niños diagnosticados con este mismo síndrome. Actualmente son más de 20, y se han constituido en una asociación, que en marzo organizó un congreso internacional al que asistieron familias de todo el mundo, donde hay diagnosticados dos centenares de casos, así como investigadores que trabajan en una terapia génica que puede ser la cura para este síndrome.
Asun ha reclamado más apoyos para la investigación de esta enfermedad y para las familias de los afectados, y ha pedido que se exploren nuevas formas de financiación para la investigación de las enfermedades raras.