La asociación Mi Princesa Rett ha vuelto a respaldar la investigación del síndrome de Rett en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona con una donación de 45.000 euros, en el marco del convenio de colaboración que mantiene con el centro y que lleva más de una década sosteniendo estos estudios.
El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que afecta a una de cada 10.000 niñas, y suele manifestarse en el primer año de vida, con una pérdida progresiva de capacidades.
Esta nueva aportación se destina al grupo que investiga esta enfermedad rara, y una de las líneas financiadas ha registrado avances relevantes que podrían abrir nuevas vías de tratamiento. En concreto, el estudio ‘Modelos de investigación para el desarrollo de terapias para el síndrome de Rett’, liderado por la doctora Àngels García Cazorla, y los nuevos hallazgos sobre las mitocondrias podrían permitir el inicio de un ensayo clínico en los próximos meses.
La asociación Mi Princesa Rett mantiene esta colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona desde hace una década para impulsar la investigación del síndrome de Rett. Esta aportación más reciente se dedicará a tres proyectos específicos: la búsqueda de nuevas herramientas terapéuticas, un nuevo estudio de la patofisiología del síndrome de Rett, y la creación de una guía clínica multidisciplinar con la participación de familias de pacientes.
También se ha aportado financiación al grupo liderado por la doctora Àngels García Cazorla, que ha desarrollado líneas celulares con mutaciones en el gen MECP2 y estudia alteraciones en neurotransmisores como GABA y glutamato para posibles tratamientos.
Esta alianza se fortalece con eventos como las Jornadas de actualización del Síndrome de Rett en el hospital, en las que la asociación participa activamente, además de impulsar la divulgación y la recaudación de fondos con iniciativas como un calendario anual y la venta de productos solidarios, sin olvidar su labor para sensibilizar sobre la enfermedad