Con motivo del Día del Síndrome X Frágil, que se conmemora el 10 de octubre, la Federación Española del Síndrome X Frágil quiere visibilizar las necesidades de las personas que sufren esta enfermedad con un decálogo de peticiones.
El Síndrome X Frágil es una enfermedad genética rara considerada la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual, ya que afecta a más de 10.000 personas en España, según datos de la Federación Española de Síndrome X Frágil.
Las características clínicas del síndrome del cromosoma X frágil incluyen una serie de rasgos conductuales y físicos, generalmente más notables en varones que en mujeres. La afectación conductual incluye discapacidad intelectual (casi en el 90% de los casos) y dificultades de aprendizaje, hiperactividad, falta de atención y concentración, ansiedad en la comunicación social y, en algunos casos, comportamientos asociados a los Trastornos del Espectro Autista.
Se estima que en la población general 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 6.000 mujeres tienen discapacidad intelectual debido al Síndrome X Frágil, y que 1 de cada 250 mujeres y 1 de cada 700 hombres son portadores sanos, lo que la convierte en la segunda patología de discapacidad intelectual más común, después del Síndrome de Down, y la primera disfunción hereditaria en la discapacidad intelectual. Así, en España habría 130.805 portadores y 10.174 afectados por el Síndrome X Frágil.
La Federación Española de Síndrome X Frágil, impulsora del día de concienciación sobre esta enfermedad, para visibilizar las necesidades del colectivo con el que trabaja realiza diez peticiones:
- Desarrollar una atención sanitaria y social personalizada a la población con Síndrome X Frágil
- Utilizar los procedimientos diagnósticos adecuados para favorecer la detección precoz, promoviendo medidas que garanticen el acceso a las pruebas genéticas en todo el territorio nacional
- Promover el conocimiento científico asociado a los factores de riesgo para el establecimiento de estrategias de prevención primaria
- Atención adecuada a otros trastornos asociados, como el síndrome de temblor/ataxia o la insuficiencia ovárica prematura
- Accesibilidad en equidad e igualdad a tratamientos dirigidos a mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome X Frágil y sus familias
- Garantizar la flexibilidad y homogeneidad en los criterios de igualdad para todas las personas con discapacidad o Síndrome X Frágil en España
- El acceso de familias y personas afectadas a todos los recursos por parte de la administración y que las personas con Síndrome X Frágil sean consideradas como una prioridad social y sanitaria por las diferentes instituciones públicas y privadas
- Garantizar una educación plenamente inclusiva y de calidad con los recursos necesarios para los niños con Síndrome X Frágil en los centros educativos
- Facilitar y promover la inserción laboral de las personas con Síndrome X Frágil en España, ofreciendo itinerarios profesionales para lograr la incorporación al mercado laboral con las mismas oportunidades que cualquier otra persona de la sociedad
- Aumentar las partidas presupuestarias para la investigación en enfermedades raras, porque invertir en investigación es hablar de esperanza y futuro para las personas y familias que viven con Síndrome X Frágil en España.
La Federación Española de Síndrome X Frágil es una entidad sin ánimo de lucro en la que se integran 12 asociaciones de familias de diversas regiones de España. Está declarada de utilidad pública y es miembro de Feder, Eurordis y Fragile X International, la entidad en la que se integran asociaciones de países de todo el mundo.