Con motivo de la conmemoración del Día Mundial de las Ataxias la compañía Biogen ha organizado el encuentro ‘En Ataxia de Friedreich, cada día cuenta: conociendo la AF’, que ha contado con el apoyo de la Federación de Ataxias de España (Fedaes) y de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud.
La Ataxia de Friedreich es un trastorno neuromuscular, degenerativo y debilitante, que afecta a dos por cada 100.000 habitantes en el mundo, unas 15.000 personas, siendo el tipo más común de ataxia hereditaria. Los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia y adolescencia, aunque un 25% de los casos pueden corresponderse a una ataxia tardía, de debut en la edad adulta. Entre estos se incluyen fatiga, escoliosis, diabetes, dificultad para hablar y para mantener el equilibrio, discapacidad visual y auditiva o problemas cardiovasculares.
Debido a la progresión de esta sintomatología muchas personas necesitan ayuda para caminar y, en un período de 10 a 20 años, es frecuente la utilización de sistemas de apoyo como la silla de ruedas. Las complicaciones de la enfermedad sitúan la esperanza de vida en los 36,5 años.
Desafortunadamente, esta enfermedad rara cuenta con una gran falta de concienciación, no solo entre la población general, sino también entre los profesionales sanitarios. La similitud de síntomas con otras enfermedades neurodegenerativas dificulta mucho el diagnóstico temprano.
En ese sentido, según explica la presidenta de Fedaes, Isabel Campos, “El primer reto que afronta una persona con ataxia de Friedreich es el diagnóstico, ya que de media esperan en torno a tres años para recibir uno. Estos pacientes afrontan muchos desafíos como levantarse de la cama, comprobar si pueden hacerlo ellos mismos o necesita la ayuda de su familia o un cuidador. Algunas requieren silla de ruedas y, quien pueda permitírselo económicamente, recurrirá a servicios de rehabilitación, de logopedia, servicio psicológico… Ayudas que mejoren la calidad de vida de las personas y que consigan que el avance de la enfermedad se ralentice”.
“Como todas las enfermedades raras es una enfermedad familiar, sobre todo del núcleo directo. El papel de las familias es fundamental, ya que gracias a su apoyo los pacientes pueden continuar sus vidas”, añade.
En este sentido, las asociaciones prestan una ayuda fundamental para sobrellevar este dolor y aprender a gestionar la realidad de la enfermedad; también ofrecen servicios multidisciplinares que repercuten en el bienestar de los pacientes. “Prestamos servicio online de fisioterapia, logopedia, psicología y asesoramiento de trabajadoras sociales para cuestiones de dependencia y ayuda social. A lo largo del año, además, celebramos jornadas de convivencia en distintos puntos de España y organizamos vacaciones en familia”, apunta Isabel Campos.
El encuentro ha sido moderado por el vicepresidente de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud, Javier Granda, y ha contado con la participación de la neuróloga de la Unidad de Ataxias del Hospital Ramón y Cajal Paula Pérez Torre; la directora médica de Biogen Iberia, Pilar García Lorda; y el director general de Biogen Iberia, Christiano Silva.
Paula Pérez Torre ha señalado que la sintomatología es variada: “al inicio los pacientes pueden empezar desarrollando problemas de coordinación y estabilidad, así como alteraciones del habla”. “A medida que la enfermedad va progresando comienzan a aparecer otras complicaciones, como problemas cardíacos o diabetes entre otros, y finalmente puede verse afectada también la fuerza en miembros inferiores y ello, unido a los problemas de estabilidad anteriormente mencionados, es lo que hace que los pacientes acaben necesitando la silla de ruedas”, ha remarcado.
La temprana edad media a la que se diagnostica la Ataxia de Friedreich puede tener un impacto emocional entre los afectados y su entorno. “Los pacientes son muy jóvenes, apenas están empezando a planificar sus vidas, su futuro, y este diagnóstico es durísimo”, ha explicado Paula Pérez Torre. “La mayoría de los pacientes reciben el diagnóstico con una sorprendente madurez para la edad. No obstante, es importante el seguimiento estrecho, el apoyo psicológico y que ellos sientan la seguridad de que van a tener a alguien que los acompañe en su camino. Debemos intentar evitar el aislamiento que podría surgir de sentirse diferentes y tener en cuenta que tanto para el paciente como para las familias supone cambiar las expectativas de futuro”, ha añadido.
Este futuro y cómo afrontarlo suponen las mayores preocupaciones de los pacientes. “¿Cómo irá su enfermedad? ¿Cómo va a evolucionar? ¿Cómo va a estar dentro de cinco años? Surgen muchas preguntas para las que nosotros, como médicos, no siempre tenemos respuesta. Sin embargo, el proceso es progresivo. Se intenta hacer un seguimiento más estrecho desde el plano psicológico en el inicio del diagnóstico, porque suele ser un shock para todos”, ha concluido.
Por su parte, Pilar García Lorda ha afirmado que “la colaboración entre distintas disciplinas y profesionales es esencial para un adecuado manejo de la enfermedad, incluyendo un diagnóstico tan temprano como sea posible, y el seguimiento de las potenciales co-morbilidades y complicaciones que pueden presentarse, a nivel motor, cardiológico, endocrino, etcétera”. También ha recalcado “la importancia para estos pacientes de la rehabilitación física continuada, que permita trabajar ejercicios de fuerza y coordinación para intentar reducir el impacto funcional de la enfermedad”.
Finalmente, Christiano Silva ha incidido el compromiso de Biogen con el abordaje de las enfermedades raras en general, y con la Ataxia de Friedreich en particular: “A través de nuestras iniciativas globales y nuestro enfoque centrado en los pacientes, aspiramos a ofrecer esperanza a la comunidad de Ataxia de Friedreich y contribuir a un futuro más brillante para quienes padecen esta enfermedad a través de acciones de concienciación y educación social”.