La Federación Española de Síndrome X Frágil conmemora el 10 de octubre el Día Internacional de Concienciación sobre esta enfermedad genética rara, que representa la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual.
En España hay más de 10.000 personas con este síndrome, que afecta principalmente a varones y se caracteriza por discapacidad intelectual, dificultades de aprendizaje, hiperactividad, ansiedad social y a veces comportamientos asociados a trastornos del espectro autista. Además, se estima que hay más de 130.000 portadores.
La Federación, organización sin ánimo de lucro que agrupa a una decena de asociaciones de familias y está declarada de utilidad pública, ha publicado un decálogo para visibilizar y atender las necesidades del colectivo:
- Desarrollar una atención sanitaria y social personalizada a la población con este síndrome
- Utilizar los procedimientos diagnósticos adecuados para favorecer la detección precoz, promoviendo medidas que garanticen el acceso a las pruebas genéticas en todo el territorio nacional
- Promover el conocimiento científico asociado a los factores de riesgo para el establecimiento de estrategias de prevención primaria
- Atención adecuada a otros trastornos asociados:
- Síndrome de temblor/ataxia asociada al X Frágil (FXTAS)
- FXPOI. Insuficiencia ovárica prematura asociada al X Frágil (FXPOI)
- Accesibilidad en equidad e igualdad a tratamientos dirigidos a mejorar la calidad de vida de las personas con este síndrome y sus familias
- Garantizar la flexibilidad y homogeneidad en los criterios de igualdad para todas las personas con discapacidad o este síndrome en España
- El acceso de familias y personas afectadas a todos los recursos por parte de la administración, y que las personas con este síndrome sean consideradas una prioridad social y sanitaria por las diferentes instituciones públicas y privadas
- Garantizar una educación plenamente inclusiva y de calidad con los recursos necesarios para los niños con este síndrome en los centros educativos
- Facilitar y promover la inserción laboral de las personas con este síndrome en España, ofreciendo itinerarios profesionales para lograr la incorporación al mercado laboral con las mismas oportunidades que cualquier otra persona de la sociedad
- Instar a las administraciones a aumentar las partidas presupuestarias para la investigación en enfermedades raras, porque invertir en investigación es hablar de esperanza y futuro para las personas y familias que viven con este síndrome en España
El Día Internacional de Concienciación sobre el Síndrome X Frágil fue acordado en 2011 por la Red Europea del X Frágil para unificar los días de concienciación que cada país celebraba por separado. La elección del día 10 del mes 10 (X.X. en números romanos) es una referencia directa al cromosoma X, que da nombre al síndrome.
Durante este día, asociaciones de todo el mundo, coordinadas por la organización Fragile X International, organizan diversas actividades, como la iluminación de monumentos, campañas en redes sociales y conferencias para educar a la población y dar visibilidad al colectivo.